¿Cómo se logra ubicar e inactivar el gen?

Komento

El desarrollo del cáncer es un proceso complejo que implica múltiples alteraciones genéticas y epigenéticas. En nuestro análisis de microarrays de 81 especímenes de carcinoma de mama, identificamos que el dominio de la peptidasa asociada a la regeneración muscular 1 (PAMR1) estaba frecuentemente suprimido en los tejidos del cáncer de mama. La expresión de PAMR1 también estaba reducida en todas las líneas celulares de cáncer de mama analizadas, mientras que PAMR1 se expresaba moderadamente en los tejidos mamarios normales y en las células epiteliales mamarias primarias. La secuenciación del ADN del promotor de PAMR1 tras el tratamiento con bisulfito sódico reveló que los sitios CpG estaban hipermetilados en los tejidos y líneas celulares de cáncer de mama. La expresión de la PAMR1 se restauró mediante el tratamiento con 5-aza-2′ desoxicitidina, lo que demuestra que la hipermetilación del promotor contribuyó a la inactivación de la PAMR1 en las células de cáncer de mama. Además, la expresión ectópica de PAMR1 suprimió notablemente el crecimiento de las células cancerosas. En resumen, nuestro estudio identificó a PAMR1 como un supresor tumoral putativo que fue frecuentemente inactivado por la hipermetilación del promotor en los tejidos del cáncer de mama.

¿Cómo se puede inactivar un gen?

Las deleciones o inserciones aleatorias pueden inactivar un gen impidiendo que produzca una proteína funcional. Por ejemplo, estos cambios pueden hacer que la secuencia del gen codifique los aminoácidos equivocados, dando lugar a una proteína no funcional.

¿Cómo se activan e inactivan los genes?

El proceso de activación y desactivación de los genes se conoce como regulación génica. La regulación de los genes es una parte importante del desarrollo normal. Los genes se activan y desactivan en diferentes patrones durante el desarrollo para que una célula cerebral tenga un aspecto y un comportamiento diferentes a los de una célula hepática o muscular, por ejemplo.

¿Dónde se encuentran los genes inactivos?

Los genes que son inactivos en los linfoblastos y fibroblastos no se reubicaron en la superficie del territorio HSA11p cuando se transcriben activamente, sino que permanecen dentro del territorio cromosómico en una posición similar a la de los genes vecinos ubicuamente activos y las secuencias no codificantes (Fig. 6).

Es probable que la inactivación del gen produzca

R: “CRISPR” (pronunciado “crisper”) significa Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas Regularmente Intercaladas, que son el sello de un sistema de defensa bacteriano que constituye la base de la tecnología de edición del genoma CRISPR-Cas9. En el campo de la ingeniería genómica, el término “CRISPR” o “CRISPR-Cas9” se utiliza a menudo de forma imprecisa para referirse a los diversos sistemas CRISPR-Cas9 y -CPF1, (y otros) que pueden programarse para dirigirse a tramos específicos del código genético y editar el ADN en lugares precisos, así como para otros fines, como para nuevas herramientas de diagnóstico. Con estos sistemas, los investigadores pueden modificar permanentemente los genes de las células y organismos vivos y, en el futuro, pueden hacer posible la corrección de mutaciones en lugares precisos del genoma humano para tratar las causas genéticas de las enfermedades. En la actualidad existen otros sistemas, como los CRISPR-Cas13, dirigidos al ARN, que proporcionan vías alternativas de uso y con características únicas que se han aprovechado para crear herramientas de diagnóstico sensibles, como SHERLOCK.

Métodos de inactivación de genes

¿Alguna vez ha mirado a un gato calicó y se ha preguntado cómo ha conseguido su pelaje multicolor? ¿O se ha preguntado por qué hay más niños que niñas daltónicos? La combinación de colores en el gato, y la razón por la que algunas personas son más propensas a tener rasgos como el daltonismo o a padecer ciertas enfermedades, se debe a una pequeña parte del cuerpo, el cromosoma X. Aprender más sobre cómo nuestros genes nos hacen únicos ayuda a los científicos a entender cómo evitamos ciertas enfermedades. Queríamos saber cómo afecta el cromosoma X a las enfermedades en las células. Utilizamos ratones para estudiar cómo uno de los cromosomas X se desactiva en las hembras y cómo este proceso da forma al diseño del cuerpo, en la salud y en la enfermedad.

El cuerpo está formado por trillones de células, cada una de las cuales contiene ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN está formado por miles de genes, que son las “instrucciones” para cosas como el color de los ojos o la probabilidad de contraer ciertas enfermedades. En sus células, el ADN está envuelto en estructuras llamadas cromosomas. Cada célula humana tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares (ya que los cromosomas vienen por pares, uno de tu madre y otro de tu padre). El vigésimo tercer par de cromosomas se llama cromosomas sexuales, y esos cromosomas se denominan X o Y. Los hombres tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X. Los genes de los cromosomas X son importantes para el crecimiento y el funcionamiento del cuerpo.

Introducir un nuevo gen en el cuerpo para ayudar a combatir una enfermedad.

Cada célula expresa, o enciende, sólo una fracción de sus genes en un momento dado. El resto de los genes están reprimidos o apagados. El proceso de activación y desactivación de los genes se conoce como regulación génica. La regulación génica es una parte importante del desarrollo normal. Los genes se activan y desactivan en diferentes patrones durante el desarrollo para que una célula cerebral tenga un aspecto y un comportamiento diferentes a los de una célula hepática o muscular, por ejemplo. La regulación de los genes también permite a las células reaccionar rápidamente a los cambios en su entorno. Aunque sabemos que la regulación de los genes es fundamental para la vida, este complejo proceso aún no se comprende del todo.

La regulación de los genes puede producirse en cualquier momento de la expresión génica, pero lo más habitual es que ocurra a nivel de la transcripción (cuando la información del ADN de un gen pasa a ARNm). Las señales del entorno o de otras células activan unas proteínas llamadas factores de transcripción. Estas proteínas se unen a las regiones reguladoras de un gen y aumentan o disminuyen el nivel de transcripción. Al controlar el nivel de transcripción, este proceso puede determinar cuándo y qué cantidad de producto proteico es fabricado por un gen.

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